kelebek hastalığı neden olur ne demek?

Kelebek hastalığı, diğer adıyla epidermolizis bülloza (EB), derinin ve mukozaların çok kolay bir şekilde su toplamasına ve yaralanmasına neden olan genetik bir hastalıktır.

Nedenleri:

• Genetik Mutasyonlar: Kelebek hastalığının temel nedeni, derinin katmanlarını bir arada tutan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, derinin mekanik strese karşı dayanıksız hale gelmesine yol açar.
• Kalıtım: EB genellikle kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Hastalığın farklı tipleri, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve farklı kalıtım paternleri gösterebilir (otozomal dominant, otozomal resesif gibi).
• Kollajen ve Keratin Eksikliği: Bazı EB türlerinde, kollajen veya keratin gibi yapısal proteinlerin üretiminde veya işlevinde bozukluklar görülür. Bu da derinin zayıflamasına ve kolayca hasar görmesine neden olur.
• Edinilmiş EB: Nadiren, otoimmün bir süreç sonucu edinilmiş EB vakaları da görülebilir. Bu durumda, vücut kendi deri proteinlerine karşı antikor üretir ve deride su toplamasına yol açar. Ancak bu, genetik EB'den farklı bir durumdur.